ABSTRACT
Sindrome de Down (SD) é uma alteraçäo genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93 por cento dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregaçäo anormal durante a meiose (näo-disjunçäo). Com exceçäo da idade materna avançada, fatores de risco para a näo-disjunçäo meiótica näo estäo bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutaçäo 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutaçöes MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mäes de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutaçöes 677 (C->T) e 1.298 (A->C) säo mais prevalentes entre mäes de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutaçöes foi a combinaçäo mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutaçöes no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD